A una niña británica se le restablece la audición como primera paciente en un nuevo ensayo de terapia génica

Una niña británica ha recuperado su audición después de convertirse en la primera persona en el mundo en participar en un nuevo e innovador ensayo de terapia genética.

Opal Sandy, de 18 meses, nació completamente sorda debido a una enfermedad de neuropatía auditiva, causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno al cerebro.

Ahora, gracias a una terapia genética “única y lista” que se está probando en el Reino Unido y en todo el mundo, la audición de Opal es casi normal e incluso podría mejorar aún más.

La niña, de Oxfordshire, que tiene una forma genética de neuropatía auditiva, fue tratada en el Hospital Addenbrooke, que forma parte de la Fundación NHS de los Hospitales de la Universidad de Cambridge.

El profesor Manohar Bance, cirujano de oído del fideicomiso e investigador jefe del ensayo, dijo a la agencia de noticias PA que los resultados fueron “mejores de lo que esperaba” y pueden curar a los pacientes con este tipo de sordera.

Dijo: “Tenemos resultados (de Opal) que son muy espectaculares, muy cercanos a la restauración auditiva normal. Así que esperamos que pueda ser una cura potencial”.

La neuropatía auditiva puede ser causada por una falla en el gen OTOF, que es responsable de producir una proteína llamada otoferlina. Esto permite que las células del oído se comuniquen con el nervio auditivo.

Para superar el defecto, la terapia genética de la “nueva era” –de la empresa de biotecnología Regeneron– entrega una copia funcional del gen al oído.

En el caso de Opal, recibió una infusión que contenía el gen funcional en su oído derecho durante una cirugía en septiembre pasado.

Sus padres Jo y James, ambos de 33 años, notaron mejoras en su audición en cuatro semanas cuando Opal giró la cabeza para aplaudir fuertemente.

“Cuando se volvió por primera vez, no podía creerlo”, dijo la señora Sandy a PA.

“Pensé que era una casualidad o un cambio de luz o algo que le había llamado la atención, pero lo repetí varias veces.

“Levanté mi teléfono, le envié un mensaje de texto a James y le dije: ‘Creo que está funcionando’. Me quedé absolutamente atónito. Pensé que era una casualidad”.

Pero en el horizonte se vislumbraban resultados aún más impresionantes.

Unas 24 semanas después de la cirugía, en febrero de este año, las pruebas realizadas en Cambridge mostraron que Opal también podía oír sonidos suaves, como un susurro.

“La audióloga reprodujo algunos de los sonidos a los que estaba respondiendo y eran sonidos ridículamente bajos que en el mundo real no captarían la atención durante una conversación”, dijo la señora Sandy.

“Ciertamente, desde febrero, hemos notado que su hermana (Nora) la despierta por la mañana porque está corriendo en el rellano, o alguien llama a la puerta para interrumpir su siesta.

“Definitivamente está respondiendo más a lo que llamaríamos sonidos funcionales en lugar de solo sonidos que usamos para evaluarla.

“La última vez nos dijeron que tenía una audición casi normal; creo que obtuvieron respuestas de entre 25 y 30 decibeles.

“Creo que la audición normal se clasifica en 20 decibelios, por lo que no está muy lejos. Antes no tenía audición alguna”.

El profesor Bance dijo que la audición de Opal ahora está “cerca de la normalidad” y añadió: “Esperamos que vuelva a la normalidad en la próxima prueba”.

Añadió que el tratamiento es “una terapia que se hace una sola vez, así que con suerte recibirás el tratamiento y luego volverás a tu vida”.

Un segundo niño también recibió el tratamiento de terapia génica en los hospitales de la Universidad de Cambridge, con resultados positivos observados recientemente, seis semanas después de la cirugía.

La fase general del ensayo Chord 1/2 consta de tres partes, en las que tres niños sordos, incluido Opal, reciben una dosis baja de terapia genética en un solo oído.

Un grupo diferente de tres niños recibirá una dosis alta en un lado. Luego, si se demuestra que es seguro, más niños recibirán una dosis en ambos oídos al mismo tiempo.

Se está reclutando para el ensayo hasta 18 jóvenes del Reino Unido, España y Estados Unidos y se les hará un seguimiento durante cinco años.

El profesor Bance dijo: “Toda mi vida, la terapia génica ha estado a ‘cinco años’, y llevo practicando unos 30 años.

“Entonces, para mí, era casi irreal que hubiera llegado este momento.

“Fue simplemente el hecho de que hemos estado escuchando sobre esto durante tanto tiempo, y ha habido tanto trabajo, décadas de trabajo… para finalmente ver algo que realmente funcionó en humanos… Fue bastante espectacular y un poco impresionante. .

“Se sintió muy especial”.

Actualmente, el tratamiento de referencia para la neuropatía auditiva son los implantes cocleares.

A Opal le colocaron uno en la oreja izquierda al mismo tiempo que se sometía a terapia genética en el oído derecho, para asegurarse de que pudiera oír lo antes posible.

La joven es la primera paciente a nivel mundial en recibir la terapia Regeneron y “es la más joven a nivel mundial que se ha realizado hasta la fecha, hasta donde sabemos”, dijo el profesor Bance.

China también ha estado trabajando para atacar el mismo gen, con resultados positivos, aunque el profesor Bance dijo que el suyo utiliza una tecnología diferente y un modo de administración ligeramente diferente.

Los médicos de Filadelfia también informaron de buenos resultados con un tipo de terapia genética en un niño de 11 años que fue operado después de Opal.

El profesor Bance dijo que cree que el ensayo es “sólo el comienzo de las terapias genéticas” y añadió: “Marca una nueva era en el tratamiento de la sordera.

“También respalda el desarrollo de otras terapias genéticas que pueden marcar una diferencia en otras afecciones auditivas relacionadas con la genética, muchas de las cuales son más comunes que la neuropatía auditiva”.

Dijo que podría llevar algún tiempo hasta que más niños se beneficien de la terapia génica. El tratamiento no estaba actualmente disponible en el NHS.

“Sin embargo, lo que realmente ha ayudado es que el NHS ahora paga las pruebas genéticas para la pérdida de audición”, dijo.

La cirugía de Opal, que se llevó a cabo bajo anestesia general, fue muy similar a la colocación de un implante coclear, continuó el profesor Bance.

“Básicamente, encontramos el oído interno, lo abrimos e infundimos el tratamiento, en este caso particular usando un catéter, durante 16 minutos”, dijo.

“Tenemos que hacer un orificio de liberación en otra parte del oído para dejar salir el tratamiento porque tiene que atravesar todo el oído.

“Y luego simplemente reparamos y cerramos, por lo que en realidad es un método muy similar al implante coclear, excepto que no colocamos el implante”.

Martin McLean, asesor principal de políticas de la Sociedad Nacional de Niños Sordos, acogió con satisfacción el estudio y dijo que conduciría a conocimientos sobre terapias genéticas para la sordera con una causa genética específica.

“Nos gustaría enfatizar que, con el apoyo adecuado desde el principio, la sordera nunca debería ser una barrera para la felicidad o la realización”, afirmó.

“Como organización benéfica, apoyamos a las familias para que tomen decisiones informadas sobre las tecnologías médicas, para que puedan brindar a sus hijos sordos el mejor comienzo posible en la vida”.

El profesor Stephen Powis, director médico nacional del NHS de Inglaterra, afirmó: “Este ensayo transformará la vida de Opal Sandy, de 18 meses, y al mismo tiempo ofrecerá esperanza a muchos otros como ella, y es otro ejemplo de que el NHS es un líder mundial en el desarrollo de genes”. terapia para los pacientes.

“El NHS ha liderado el mundo en el desarrollo de una variedad de otras innovaciones y terapias, y esta es una adición muy bienvenida al trabajo que se está realizando con organizaciones de ciencias biológicas en toda Inglaterra para ampliar la gama de tratamientos disponibles”.

La Secretaria de Salud y Asistencia Social, Victoria Atkins, dijo: “Estoy encantada y orgullosa de lo que este ensayo respaldado por el gobierno ha hecho por Opal y de lo que podría hacer eventualmente por niños como ella en todo el mundo.

“Marca un hito histórico a medida que desarrollamos una cura para este tipo de sordera”.