Salud y Bienestar

Una prueba ‘revolucionaria’ detecta signos de enfermedad de la neurona motora antes que los síntomas: estudio

Los científicos que la desarrollaron han aclamado una prueba que detecta signos de enfermedad de la neurona motora antes de que aparezcan los síntomas.

La herramienta, conocida como aptámero TDP-43, es capaz de detectar proteínas celulares dañadas en muestras de tejido cerebral.

Los investigadores dijeron que estas proteínas son indicadores o biomarcadores de ENM que pueden detectarse antes de que las células comiencen a funcionar mal y los síntomas comiencen a aparecer.

Dijeron que detectar la afección en sus primeras etapas abrió la puerta a tratamientos más efectivos.

La Dra. Holly Spence, de la Universidad de Aberdeen, dijo: “Nuestros hallazgos tienen implicaciones para el diagnóstico temprano y la intervención antes de la aparición de los síntomas en la EMN.

“Con una mejor capacidad para detectar enfermedades, podríamos diagnosticar a las personas con ENM antes, cuando los fármacos terapéuticos podrían ser mucho más eficaces”.

La MND afecta a unas 5.000 personas en el Reino Unido.

No existe cura para la afección, pero los tratamientos pueden ayudar a reducir su impacto en la vida diaria de una persona.

Es causada por una acumulación de ciertas proteínas en el cerebro que se agrupan y hacen que las células dejen de funcionar gradualmente.

Los síntomas incluyen problemas de movimiento, pensamiento y respiración, que empeoran con el tiempo.

La prueba de laboratorio “aptámero” funciona identificando grupos de proteínas anormales en una muestra de tejido cerebral tomada de un paciente durante una biopsia.

Los investigadores dijeron que su prueba podría detectar indicadores de ENM antes y con más sensibilidad que los métodos utilizados actualmente.

La Dra. Jenna Gregory, de la Universidad de Aberdeen, dijo: “Esta herramienta ‘apunta’ a la proteína de la enfermedad y nos permite ver dónde se están acumulando grumos tóxicos en el cuerpo.

“Puede hacer esto con cantidades mucho menores de proteínas patógenas y con mayor precisión que nunca.

“Esto podría cambiar las reglas del juego para la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de la EMN”.

La investigación fue financiada por Target ALS y se publica en la revista Acta Neuropathologica.

Al comentar sobre la investigación, el Dr. Brian Dickie, director de investigación de la Asociación de Enfermedades de la Neurona Motora, dijo: “A menudo pasa un año desde la aparición de los primeros síntomas hasta que se recibe un diagnóstico de ENM.

“Esta investigación innovadora sobre los primeros cambios celulares que ocurren en la EMN ofrece un potencial apasionante para el desarrollo de nuevas pruebas que ayuden a reducir el retraso en el diagnóstico.

“Dado que el tratamiento no comienza hasta que se diagnostica la enfermedad, es de esperar que una intervención más temprana también signifique que los tratamientos sean más eficaces”.

Jessica Lee, directora de investigación de la Fundación My Name’5 Doddie, creada por el fallecido jugador de rugby escocés Doddie Weir, añadió: “La enfermedad de la neurona motora es una afección devastadora para la que actualmente no existen tratamientos eficaces y presenta grandes retrasos en el diagnóstico. .

“Debido a los avances en la investigación, actualmente se están explorando muchos tratamientos potenciales en el laboratorio y en ensayos clínicos.

“Sin embargo, ahora necesitamos biomarcadores sólidos de la enfermedad para respaldar la evaluación de estos tratamientos y acelerar el diagnóstico, de modo que los tratamientos puedan iniciarse antes en la progresión de la enfermedad.

“Esta nueva y emocionante tecnología promete hacer precisamente eso”.

Weir estaba “horrorizado por la falta de esperanza” que se les da a las personas diagnosticadas con EMN, dijo su amigo.

Jill Douglas, directora ejecutiva de la organización benéfica My Name’5 Doddie, dijo que la organización estaba “cautelosamente entusiasmada” con el desarrollo, pero dijo a Sky News: “Hay una falta de esperanza para las personas dentro de la comunidad MND y por eso hay una tendencia A veces hay que entusiasmarse mucho con noticias como ésta; tenemos que abordarlas con cautela hasta que comprendamos mejor cuáles podrían ser sus implicaciones”.

Y añadió: “Es necesario que haya un esfuerzo real concertado para hacer algo por esta enfermedad y sentimos que estamos en la cúspide de un gran avance para los tratamientos emergentes. Sólo necesitamos mantener el pie en el pedal.

“Cuando Doddie fue diagnosticado, se horrorizó ante la falta de esperanza que sienten las personas que reciben este brutal diagnóstico de que no hay tratamientos: el único medicamento que se ha recetado añade dos o tres meses a la esperanza de vida.

“Así que realmente quería marcar una diferencia, arrojar luz sobre la enfermedad, lo cual creo que hizo, elevando realmente el perfil.

“Era un personaje increíble, Doddie, y su legado continúa. No quería que nos detuviéramos. Dijo: ‘Seguid adelante, tenemos que arrojar luz sobre esta enfermedad, tenemos que ayudar a las personas que reciben este terrible diagnóstico y algún día trabajar para encontrar tratamientos eficaces y una cura’”.

Y añadió: “Habrás visto a algunas de las personas que han sido afectadas por esta terrible enfermedad, mi gran amigo, Doddie; ver a un hombre gigante como ese derribado fue realmente difícil para todos.

“Y también vemos a Rob Burrow y con qué valentía se enfrenta a MND y con la ayuda de su gran amigo, Kevin Sinfield”.

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